[拼音]：Ma’erfangshi zonghezheng
[外文]：Marfan’s syndrome
一种少见的结缔组织病。常染色体显性遗传。1896年法国儿科医师B.-J.-A.马尔方首先报告本病，故名。又称细长指综合征、蜘蛛指（趾）综合征。表现为骨骼长、晶状体脱位及心血管病变，主要是主动脉扩张或壁间动脉瘤。预后与心血管病变的严重程度有关。发病率估计不低于1.5/10万。可见于各种族。
病因未明。主要缺陷可能在弹性纤维或基质，也有人认为原发缺陷在胶原纤维（尿中羟脯氨酸排出量增加，提示胶原合成异常）。有人证明胶原多肽链间的横向联结有障碍。还有人报告患者成纤维细胞所合成的胶原在盐及酸中溶解度增加。
临床表现本病常于青春期开始发病。主要表现为骨骼、眼及主动脉的异常。患者身高体瘦，下半身比上半身长。指距(两臂向两侧平伸时两手指尖之间的距离)超过身高，四肢修长，手指、足趾细长。X射线检查无名指掌骨指数(近端指骨的长与宽之比)增大。关节可伸展过度和脱位，肌肉张力减退。有扁平足、鸡胸、脊柱后侧凸。长头、长脸、耳大。50％病例有眼病变，晶状体不全脱位为此病的标志，还可有近视、斜视、瞳孔缩小、眼球震颤、虹膜震颤及白内障。40～60％病例有心血管系统的表现，如进行性主动脉扩张、间壁动脉瘤（这是患者死亡的主要原因）。还可有心瓣膜畸形、心房间隔缺损。皮肤外观正常，皮下脂肪缺乏，臀部、胸部及肩部有明显的萎缩纹。
诊断主要依靠临床表现。临床表现不全的患者，确诊比较困难。遇壁间动脉瘤应与梅毒性主动脉瘤相鉴别。
治疗与预防早期诊断及恰当的处理可能有助于推迟及预防严重的并发症。目前尚无有效的治疗方法。心血管及眼病变有手术指征时，应早期进行手术治疗。遗传咨询十分重要。而且女性患者妊娠时因心血管的负担加重，心血管病变有恶化的危险，应劝告患者避孕或中止妊娠。