优生学

研究使用遗传学的原理和方法,以改善人类的遗传素质,防止出生缺陷,提高人口质量的科学。其主要任务,一是增进有关人类不同特征的遗传本质的知识,判定这些特征的优劣并决定取舍,即在人类遗传学的基础上,阐明人类某些特征的基因控制及其遗传方式,然后从医学、遗传学和社会学的角度,对其在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊作出判断。二是提出改进后代遗传素质的措施。即在第一个任务的基础上,制定增减某种基因表现频率的方案。遗传咨询、产前诊断和选择性流产是完成上述任务的三个主要手段。

发展简史

优生学的发展可分为三个阶段:

(1)前科学阶段。从远古到1880年代。在这一历史时期,优生学作为学科尚未提出,然而无论就整个人类社会,还是不同民族、不同地区、不同文化,都有着重要的优生实践,并不断地涌现出优生思想。例如,原始社会,生产力极为低下时,就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象,这就是一种不自觉的优生措施。中国春秋战国时代的典籍中有“男女同姓,其生不蕃”的说法,已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。这些都是古代的优生实践和优生思想,对近代优生学的形成,有一定的积极作用。

(2)半科学阶段。从1880年代到1940年代。1883年英国科学家F.高尔顿首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。优生学的科学基础为进化论和遗传学。但在当时又受到种族主义谬论的影响,这使优生学中参入了伪科学的成分,因而处于半科学阶段。

(3)科学阶段。从20世纪50年代一直持续到现在。这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分,又结合了遗传学出现的一系列重大进展,这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现,而且可以通过医疗措施,在每对夫妇个体生育水平上实现。

主要内容

现代优生学的范围,正在逐步扩大,已不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质,而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病,分娩过程中的损伤、及新生儿疾病,以保证下一代的人口素质。因此优生学的学科基础十分广泛,需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、胚胎学、畸形学、妇产科学、围产医学、儿科学、社会学、伦理学、人口学、教育学、流行学、环境科学和法学等多方面进行协作研究。优生学是一门综合性多学科的发展中的科学,目前可划分为以下领域:

(1)基础优生学。从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷,其作用原理,以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查,便是很有意义的基础优生学研究,可以为优生政策,优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。

(2)社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题。目的在于推动优生立法、贯彻优生政策,展开优生宣传教育,使优生工作群众化、社会化,从而达到提高人口素质的目的。

(3)临床优生学。对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支,一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避免出生不良的后代,防止患病,淘汰劣生。另一支为演进性优生,又称正优生或积极优生,主要研究如何出生优秀的后代,从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。两者目的一致,均为减少不利的遗传因素,增加有利的遗传因素来提高人口素质。

预防性优生的主要内容有以下几种:

(1)婚前咨询及婚前检查。这是优生的第一步,做好这步,事半功倍。通过咨询了解咨询对象双方的生理条件或时机是否合适结婚。若双方为直系血亲或三代内旁系血亲,可明显增加遗传病、先天畸形、智力发育缺陷以及流产的发生率,应禁止结婚。若双方有患麻风、严重痴呆或精神病,生活不能自理,并且有高度的遗传性者应说服并制止其结婚。有些疾病患者生活可以自理,但下一代会有严重缺陷,应劝其婚前绝育。又若男方或女方生殖器官发育异常,则需婚前治疗,以免婚后发觉,增加家庭和社会的不安定因素。因此,咨询及婚前检查为优生工作的基础,应广泛开展。

(2)孕前咨询。用以保证孕期母儿的健康,安排理想的受孕时刻。若女方患有慢性病,应积极治疗,待疾病控制,身体能够胜任妊娠负担或不具有传染性时再受孕。又如长期接触对胎儿有毒性的物质,长期服用某些药物或由于职业原因长期接触某些化学物质,可影响卵子或精子的发育,或可以畜积体内对胎儿产生毒性作用的,都应当在受孕前一段时间避免接触这些物质。

(3)孕期指导。应从早孕开始,其主要内容包括对孕妇营养、保健、用药等各方面的具体指导,可以预防妊娠并发症,避免胎儿受不利因素影响造成发育缺陷甚至流产,有利于母婴健康。

(4)产前诊断。亦称出生前诊断或宫内诊断。是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸形的方法。其理想效果是限制群体中所带有害基因的繁衍。对一些患有严重遗传性疾病的胎儿,诊断出后可终止妊娠,以减少家庭及社会负担。产前诊断是实现预防性优生的重要途径。

产前诊断的方法与技术发展很快,常见的方法有:

(1)羊膜腔穿刺。在妊娠16~20周作羊膜腔穿刺,取羊水进行检查,包括细胞培养、性别鉴定、染色体核型分析、甲胎蛋白测定及其他生物化学检查等,以判断胎儿成熟程度及诊断胎儿某些遗传病和畸形。

(2)妊早期绒毛活体组织检查。在妊娠6~9周用吸管自宫颈口进入宫腔绒毛附着部位,吸取少量滋养叶细胞进行培养或直接制备染色体,判断有无遗传性疾病。此种方法大大提早了产前诊断的日期。又可用 DNA探针或酶的测定进行产前诊断。

(3)超声波诊断。可准确估计胎龄、胎盘位置、羊水量及胎儿畸形,是一项有用而简便的产前诊断方法。

(4)X射线诊断。常用于妊娠20周后,用以诊断胎儿骨骼的畸形,及中枢神经系统畸形。

(5)胎儿镜诊断,又称羊膜腔镜或宫腔镜诊断。借助于内窥镜在子宫内直接观察,不但能辨认形态上的畸形,还能取胎儿血液、皮肤等组织进行检查,甚至可进行宫内治疗及早纠正胎儿病态。

产前诊断的服务对象主要为年龄在35岁以上的孕妇、生育过畸形、智力低下或染色体异常患儿的孕妇、近亲婚配的夫妇、有遗传病家族史者及有致畸因素接触史的孕妇。

围产期保健:围产期是指妊娠满7个月到产后7天这一围绕分娩前后、关系到母子生命和健康,后代的体、智力发育的重要时期。围产期保健是在孕、产妇系统保健的基础上,增加对胎儿健康进行的预测和监护,以减少围产儿死亡率,病残儿发生率和孕、产妇并发症,是实现优生的重要保证。

演进性优生的内容有:

(1)精液冻存。将新鲜精液经过处理后,置入-196℃液氮中,可保存数月,至数十年。畸形或发育异常的精子在冷冻过程中逐步被淘汰,用精子库中的精子进行人工授精则可减少流产儿及畸形儿的发生。

(2)人工授精。用丈夫提供的精子与妻子的卵受精,若男性患有遗传病者可用他人的精子,这样未来的孩子带有母亲和供精者的基因,可免除遗传病患儿的出生。全世界有 5万多儿童是人工授精产生的。

(3)体外授精和胚胎移植。使人卵在子宫外受精。把精子和卵子放入培养皿中,培养70小时左右,受精卵将发育到4~8个细胞期,再植入未来母亲的子宫内。精、卵或两者均可由别人提供,因此,夫妻一方或双方有遗传病均可由他人提供精子或卵子以减少带有不良基因婴儿出生。

(4)代理母亲。由于某种原因妻子进行过子宫截除而保留了卵巢,则可取出妻子的卵子和丈夫的精子体外受精,将受精卵培养到早期胚胎后移植到有子宫的正常妇女,即代孕者的子宫内发育长大。孩子的遗传物质仍来自患者和她的丈夫。

(5)受精卵转移。女方有遗传病则用丈夫的精子与来自愿供卵者的卵进行人工授精,然后从供卵妇女子宫内冲洗下受精卵,移植到妻子的子宫内,带主分娩。此孩则带有父亲及供卵者的基因。

(6)配子输卵管移植。适用于至少有一侧输卵管通畅的患者。在妇女排卵期,取丈夫或供精者的精子,经过处理,与取出的卵子放在一起,直接注入输卵管内。

随着胚胎学、遗传学、生殖内分泌及免疫学的进展,目前已能将精子直接注入卵子内受精、取出受精卵分裂球中的1~2个细胞进行染色体分析及性别测定,能注射正常基因进入卵子,这为今后的基础研究开创了广阔的远景。

环境优生学

由于工农业环境污染的严重公害,和生态科学、环境科学的发展,环境优生学的内容也有新的充实。如消除公害,防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害,都是环境优生学的重要研究内容。

优生学涉及到广泛的自然科学、社会科学各个领域,是古老而又年轻的科学。基础优生学偏重生物学,以揭示优生和劣生(出生缺陷)的一般规律为主;社会优生学偏重社会学,以改变政策、法令、舆论、道德、教育、经济等人文环境为主;临床优生学偏重医学,以针对母体和胎儿的医疗预防技术措施为主;环境优生学则偏重人类生态学和预防医学,以改善人类的生活环境为主。四方面互相补充而又不可取代,应协调发展。

优生学的伦理问题

纳粹分子鼓吹亚利安人种优越,理应统治世界,其他民族均属劣等民族,只能接受他们的统治或被淘汰,在第二次世界大战期间,纳粹打着优生的旗号,对犹太人、斯拉夫人等实行残酷的种族灭绝政策,对本民族中的老弱病残也采用“安乐死”的办法来进行“淘汰”。这一罪行在战后被揭发并引起公愤,优生学的发展也由于纳粹分子的假冒和干扰而一度裹足不前。后来生物医学发展发现了几千种遗传性疾病,除了对这些基因携带者的生育进行监护外别无良策。于是采取措施防止不良基因传播扩散的需要便被小心地提了出来。西方国家对不良基因携带者的婚配采取教育劝阻而非强制的办法,劝阻无效,不能强制禁止其婚配及生育。中国婚姻法则明文规定:属于直系血亲和三代以内旁系血亲的,以及患麻风或其他在医学上认为不应当结婚的疾病者均“禁止结婚”。一般认为有家族史的精神分裂症、弱智者、克汀病等患者禁止结婚;传染病活动期(传染期)者则暂缓结婚。其他遗传病患者若双方坚持结婚,则应采取限制生育,包括加强产前检查发现胎儿不健康及时终止妊娠,或建议绝育等办法。这种做法在伦理学上最大的争议是限制一些人的婚配,特别是当男女青年已经发生爱情之后限制其婚配,是否有侵权之嫌。“红楼梦”中的林黛玉与贾宝玉的恋情博得了多少人同情之泪,其实他们的结合是不符合优生的要求的。由此可知,科学地研究优生与人情之间有多大的区别,而人情却是伦理学判断是非的基础之一,这也是人的优生与动物优良品种培育之间的本质区别。故普及遗传病的知识,引导男女青年重视遗传病的预防,是解决优生学的伦理问题的主要手段。

运用现代科学技术使健康的、优秀的基因得到更多的繁殖机会,逐步改善人口中的基因库的品质,此即“积极的优生”。这种设想从生物学角度看是合理的,但毕竟人构成的社会与畜群有本质的不同,人种的改善不同于牲畜优良品种的培育,无视人的社会性实行择优授精,是违背伦理学也是行不通的。当然,在进行体外授精时,若有多个精子或卵子可供选择,尽量挑选优良基因携者的生殖细胞是可接受的。目前基因工程已能做到切割、插入、重组部分遗传基因,在不久的将来应用于体外受精技术中去,这一技术可用来治疗某些遗传病,改善人的遗传品质,并且不影响现行的伦理学观念。

参考书目
  1. 严仁英主编:《实用优生学》,人民卫生出版社,北京,1986。